基因检测如何指导靶向治疗？

风云

现在越来越多的人通过基因检测来了解自己的基因情况，并预测可能患有的疾病或遗传病风险。有些基因检测还能指导医生选择靶向治疗药物，在治疗上更精准、高效。那么，基因检测如何帮助医生指导靶向治疗？应该如何利用基因检测来进行靶向治疗？大家有什么好的经验或建议？
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长长的路

基因检测报告上会有建议，什么样的靶点突变、重排或融合或缺失，对应的是什么样的靶向药。有些基因检测公司，也会把在研的靶向药标示出来。上边会非常清楚地标示从A级敏感到C级敏感。

清风寡欲

基因检测是肺癌治疗的第一步
“医生，肺癌患者都需要进行基因检测吗？”
“医生，病理是鳞癌的患者也要做基因检测吗？”
“为什么基因检测成了肺癌治疗过程中第一步的工作”
每天在进行肺癌临床诊疗的时侯，上边的这些问题也是时常会被肺癌患者、患者家属询问，这些内容也是大家在诊疗的时侯最为感到疑惑的内容。基因检测已经成为目前肺癌诊疗过程中一项重要的检查手段，甚至是居于第一位的诊疗步骤，难道真的是应了那句话，没有基因检测的结果医生就不会看病了吗。
在21世纪初，一粒神奇的小药片彻底改变了肺癌患者的临床治疗现状，这种被称为靶向治疗药物的小药片也是揭开了肿瘤靶向治疗的先河。人们对肺癌的诊疗认识发生了改变，也彻底改变了肺癌临床诊疗的基本模式。长期以来治疗肺癌所依赖的手术、化疗、放疗这三种主要手段的局面也发生了改变。
随着人们对于临床上接受靶向治疗的肺癌患者进行细致的观察，大家发现，这些治疗有效的患者都具有着一定的特点，他们多数存在着“东亚人”“不吸烟”“女性患者”“肺腺癌”等临床特点。有了这些特点的肺癌患者，在实施靶向药物治疗的过程中也会显示出突出的治疗疗效，这些特点也被称之为“肺癌靶向治疗药物的优势人群”。
在随后的基础和临床研究中发现，有一种被称之为“EGFR”的驱动基因是否存在着基因突变，成为了靶向治疗药物是否治疗有效的决定性因素。EGFR基因突变的患者靶向药物治疗的有效率可以高达71%，阴性患者的有效率却仅有1.1%。这样的结果也是开启了肺癌精准诊疗大门。
在此后的研究中，人们发现，对于肺癌驱动基因的研究已经成为肺癌研究的重点，治疗的热点和主要内容。除了EGFR等基因突变研究以外，人们还逐渐发现了很多“罕见突变”，如ALK、ROS-1、C-MET等驱动基因，对于这些罕见突变，实施具有针对性的靶向药物选择，则会显示出神奇的治疗疗效。这样的诊疗模式也是体现出一把钥匙开一把锁的精准诊疗模式。在这样的治疗过程中，也是强调了基因检测在肺癌疾病诊疗中的作用。
如此这样的诊疗模式，也是彻底改变了人们对于肺癌的认识，肺癌已经不再是一种传统意义上的肿瘤疾病，而是一组具有不同基因类型特点的疾病的总和。
在肿瘤靶向治疗的发展过程中，肺腺癌患者是临床上最大的获益群体，这样就导致很多人有了一种误解，貌似只有肺腺癌才需要实施基因检测。其实不然，现实疾病诊疗过程中鳞状细胞癌、大细胞癌等肿瘤也可以从靶向治疗中获益。对于他们实施检测也是具有临床意义的，这其中的差异仅仅表现在可以使用靶向药物的人群比例会略低而已。说到几率问题，我们强调的是有或者无，毕竟那些罕见突变又被临床称为“黄金突变”或者是“钻石突变”，他们会给患者带来持久、有效的作用效果，这些也是可望而不可及的。
不仅如此，在肺癌的靶向药物治疗过程中，基因检测还为我们提供了耐药基因的检测，这样也就使得靶向治疗具有了更加精准的治疗依据，也是靶向治疗的主要方向。肺癌疾病到了晚期，实施基因检测不只是为了靶向药物选择使用，其实，还是其他治疗如免疫检查点抑制剂治疗的反指正。
目前看来，对于肺癌疾病的治疗还真的是应了那句话：“这些都是由基因所决定的”，对于医生来说，我们只是那个挖掘基因的打工仔而已。

长长的路

基因检测是一种利用现代生物技术检测人体基因序列的方法，可以为个体提供关于患病风险、药物敏感性以及遗传疾病等重要信息。而基因检测如何指导靶向治疗，则是将基因信息与治疗方案相结合，为患者提供更为个性化、有效的治疗方案。

第一、基因检测可以帮助医生更准确地判断患者的疾病类型和严重程度。通过检测患者基因中的特定变异，可以确定疾病的分子机制，为医生提供治疗的靶点。例如，乳腺癌患者如果携带HER2基因突变，可以选择使用靶向HER2药物进行治疗，从而提高治疗效果。

第二、基因检测可以帮助医生判断患者对药物的敏感性。通过检测患者的代谢酶基因，可以了解患者对特定药物的代谢速度，从而避免患者出现药物过敏或者药物不良反应。这有助于医生调整药物剂量，提高治疗效果，减少药物副作用。

此外，基因检测还可以帮助医生预测患者的药物耐药性。通过检测患者基因中的耐药基因，可以预测患者对药物的耐受性，从而避免患者在治疗过程中出现耐药性。这有助于医生选择更为有效的治疗方案，延长患者的生存期。

基因检测如何指导靶向治疗是一种个性化医疗的新趋势。通过检测个体基因信息，为患者提供更为个性化、精准的治疗方案，可以提高治疗效果，减少药物副作用，延长患者的生存期。未来随着基因测序技术的不断发展和完善，基因检测将在医疗领域发挥越来越重要的作用，为患者提供更为个性化、精准的治疗方案。


生活在快节奏、高压力的现代社会，人们对健康问题越来越重视，而基因检测作为一种前沿的健康管理工具，能够帮助我们更好地了解自身的身体状况。康募家园平台深刻认识到这一需求，秉持着“少花钱，多办事，结果准！”的服务宗旨，联合国内知名基因检测机构，为广大用户推出一系列精准的检测服务。

首先，面对日益严峻的肿瘤问题，康募家园强调肿瘤精准用药的重要性。我们提供的肿瘤精准用药检测服务，可以帮助医生为患者选择最合适的个性化药物治疗方案。通过对患者的肿瘤组织或血液样本进行基因检测，我们不仅能够发现特定的基因变异，而且可以准确地指导用药，从而大幅度提高治疗效果，减少无效治疗和不必要的副作用。值得一提的是，通过我们平台完成基因检测并成功入组的患者，我们将全额退还基因检测费用，以减轻患者的经济负担。

此外，针对广泛影响国民健康的慢性病，如高血压、糖尿病、高血脂等，我们也提供精准用药基因检查。通过检测与这些慢性病相关的基因标记，我们能够为患者提供更个性化的药物选择和治疗方案，帮助患者避免不适用的药物，提升治疗的准确性和安全性。

为了让大家能够更好地掌握自己的健康状态，并采取有效的预防措施，康募家园还提供了包括S9大肠癌、五癌早筛在内的健康管理检测项目。这些检测服务能够早期发现肿瘤病变，提高治疗的成功率。特别是五癌早筛项目，涵盖肺癌、肝癌、胃癌、大肠癌、宫颈癌五种常见恶性肿瘤的早期筛查，为大家的健康保驾护航。

除此之外，我们还特别设置了遗传风险类基因检测项目。家族病史是影响个人健康的一个重要因素，通过分析个人的遗传信息，我们能够为用户提供潜在遗传风险的评估，提前采取预防措施，降低疾病的发病机率。

康募家园日夜携手国内顶尖基因检测专家，积极探索医学前沿，不断丰富和优化我们的检测服务，只为给用户带来更准确、更专业、更便捷的健康管理体验。我们深信，通过我们的努力可以帮助每一位用户做好健康的“踏实存心”，掌握自己的健康未来。康募家园与您同行，共创健康未来，期待您的加入，开启属于您个人的健康管理新篇章。

清风寡欲

随着基因检测技术的不断发展，基因检测已经从一个理念，逐渐走进大众日常的生活当中，尤其是对于肿瘤患者而言，医生经常会建议肿瘤患者加做基因检测。
     那么价格不菲的基因检测究竟是什么，对于患者来说，对后续治疗有什么指导意义呢？
     接下来小编将用最简洁易懂的语言给大家解释以下常见的疑问：
疑问1：肿瘤患者到底要不要做基因检测？

基因检测能够为患者后续治疗带来什么样的指导作用，才是患者衡量需不需要做基因检测的唯一指标。

要搞清楚这一点，也就是要搞清肿瘤基因检测究竟有什么样的临床意义？

• 预防：遗传检测
  

检测是否有遗传基因突变，导致肿瘤发生；
适用于有肿瘤家族史人群
2. 早筛早诊：肿瘤早期筛查，早期诊断
两者区别：早筛：对健康人群初步筛查出疑似患者；早诊:对疑似、有症状的早期肿瘤患者进行诊断
3. 治疗：伴随诊断，指导用药
检测肿瘤特异性基因突变，提供有针对性的靶向药物或免疫治疗方案，主要适用于中晚期肿瘤患者
4. 动态监测：复发监控、耐药监控、预后评估等
主要适用于中晚期肿瘤患者

因此，我们可以看出来，对于肿瘤患者而言，基因检测的结果可以帮助其选择出来后续对自己获益最大的治疗方案，在治疗过程中也有助于评估治疗的效果和疾病的程度。

所以，需要针对患者所处的不同阶段，根据实际不同需求，来进行不同基因检测产品的选择。目前基因检测在“治疗指导”方面，已经成为部分患者的刚需，应用广泛。
疑问2：所有肿瘤都要做基因检测吗？


主要取决于癌种，是否有与基因检测相关的精准治疗药物或方案。那么对于没有任何医学背景的患者，应该如何得知和自身癌种相关的信息呢？
举个栗子，假如说一个胃癌患者，是否需要做基因检测，主要看以下几点：

01 针对胃癌，是否有相关靶向药物或免疫药物获批？

首先需要了解，胃癌中是否有FDA（美国食品药品监督管理局）或NMPA（中国国家药监局）批准的特异基因相关的靶药？FDA/NMPA获批的免疫药物，其适应症和相关临床试验是否包含胃癌该癌种以及其具体样本量、疗效等情况均可以在公开的网站上找到对应的信息，以下是信息检索常用的网站。
信息检索：
FDA官网：https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/oncology-cancer-hematologic-malignancies-approval-notifications
FDA伴随诊断官网：https://www.fda.gov/medical-devices/in-vitro-diagnostics/list-cleared-or-approved-companion-diagnostic-devices-in-vitro-and-imaging-tools
NMPA官网：https://www.nmpa.gov.cn/






从上图可以看到：

   FDA已批准帕博利珠单抗、纳武利尤单抗药物用于胃癌患者的免疫治疗，靶药曲妥珠单抗、Fam-trastuzumab deruxtecan-nxki用于检测为HER2（ERBB2）表达阳性的胃癌患者。

02  胃癌NCCN临床实践指南或中国专家共识中，是否有针对特异基因相关的靶药推荐或免疫治疗方案推荐？


信息检索：
NCCN指南官网：https://www.nccn.org/guidelines/category_1




通过信息检索可以看到：
NCCN指南推荐检测为HER2阳性的胃腺癌患者接受靶药曲妥珠单抗治疗，检测为NTRK融合突变的胃癌患者接受TRK抑制剂治疗。免疫药物帕博利珠单抗治疗需通过MSI检测、PD-L1检测和NGS（二代基因测序）的TMB检测。

03 是否有针对特异基因相关的胃癌临床药物研究或免疫治疗相关研究？

信息检索：
Google或NCBI文献检索：



临床试验：https://www.clinicaltrials.gov/



       也就是说基因检测的结果，可以对胃癌患者后续治疗方案的选择提供支持。
       但如果涉及的癌种，通过以上的检索后，没有相关的信息支持，那么基因检测就无能为力了，因为检测的结果无法支持该癌种的后续治疗方案和临床试验的选择。
      综上所述，还是要根据不同的肿瘤类型的靶向治疗、免疫治疗药物获批、指南推荐和临床研究情况具体情况，来决定是否做基因检测。




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一文读懂：肿瘤患者要不要做基因检测？

同花顺

基因检测是现代医学领域的一个重要发展，它通过分析个体的DNA来识别特定的基因变异，这些变异可能与各种遗传性疾病和条件相关联。而靶向治疗则是一种相对较新的治疗方式，旨在针对疾病的特定分子靶点，以达到更加精准、效果更好且副作用更小的治疗目标。基因检测和靶向治疗结合使用，可以极大地提高治疗效果，特别是在癌症治疗领域。

1. 靶向治疗指导的依据：基因检测通过识别患者特定的基因变异，为靶向治疗提供了科学依据。某些基因变异与癌细胞的生长、分裂紧密相关，靶向这些基因变异的药物能够精确地攻击癌细胞，而对正常细胞的影响较小，从而减少了副作用并提高了治疗的效果。

2. 个体化治疗方案的设计： 基于基因检测的结果，医生可以为每个患者设计个体化的治疗方案。由于每个人的遗传信息都是独一无二的，基因检测使得医生可以根据患者具体的基因变异情况选择最合适的药物和治疗方法。这种个性化的治疗方案可以显著提高治疗效果，减少不必要的副作用，为患者提供更加专业和精准的医疗服务。

3. 治疗过程中的监控和调整：在治疗过程中，基因检测还可以用于监控疾病的进展情况和药物的效果。如果在治疗过程中发现了新的基因变异，或者原有的基因变异发生了变化，医生可以根据这些新的信息调整治疗方案，以确保治疗效果最大化。

4. 早期诊断和预防：在某些情况下，基因检测还可以用于疾病的早期诊断和预防。对于那些具有明显遗传倾向的疾病，如某些类型的癌症，通过基因检测可以提前发现患者携带的高风险基因变异，在疾病发展到更严重的阶段之前进行干预，甚至采取预防措施。

基因检测对于靶向治疗的发展起到了至关重要的作用。它不仅提供了靶点的识别，还帮助设计个性化的治疗方案，优化治疗过程，并且在早期诊断和预防方面发挥了重要作用。随着科技的发展，相信将来这种结合会越来越精准，为患者带来更多希望。


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