基因检测的结果会不会有善意的谎言？

HaHa

妈妈患老年痴呆，在医生的推荐下做了全外显检测，结果发现我妈有两个意义未明的可能是易感点位的变异，但我验证下来没有遗传到是，然后后面对数据重新分析了一下又发现了一个和痴呆可能相关的点位还有一个可能和肿瘤相关的点位（因为外婆和阿姨还有一个舅舅有癌症家族史），对这两个新发现的点位也分别做了我的验证，但结果还是没有遗传到，虽然结果是好的，但是担心检测机构会不会看我担心故意给一个善意的谎言，或者标本会不会有什么问题？想问问看基因检测业界会不会有这种情况存在？

原文地址：https://www.zhihu.com/question/544193696

清风寡欲

意义未明应该是没有确诊

感恩由您

1 检测结果务求准确，故不会出假报告（违法）
2 医生应该怕有遗传倾向（估计您母亲年龄不是很大），故考虑让题主做基因全外检测，其实楼下说老年痴呆和癌症是多基因遗传这句话对也不对，在老年痴呆和肿瘤中有少部分是单基因遗传的，其遗传倾向是非常明确的，故根据发病年龄和发病类型来看是否需要做基因检测还是非常有必要的

大力水手

不会 虚报结果违法

感恩由您

虽然我说的话可能会冒犯到题主，但是作为基因检测领域的资深社畜，我还是不得不吐槽，我们做出来的结果只可能是检测不准确，不可能有善意的谎言。每天几十份报告等着我们出具，我们怎么可能会关心您会不会因为这个检测结果担惊受怕，我们只对结果负责，不负责受检人的心理建设。
而且老年痴呆和癌症都是多基因遗传病，目前发病机理没有完全研究透彻，即便是目前查到的这几个位点也不见得是您母亲发病的真正原因，所以您真的没有必要去在意是不是遗传了这几个突变位点。如果真的想知道某个疾病是不是会遗传，最好先研究一下这个疾病的家族史，挑选家族里面患病的亲戚都来做一下全外显子检测，这样会比您在这边担心是否遗传了母亲的致病位点会更有意义。

继续前进

事实：
1.妈妈患老年痴呆。
2.外婆、阿姨、舅舅有癌症家族史。
3.老年痴呆、癌症属于多基因控制的复杂疾病。目前确定的基因突变、易感位点等与这些疾病具有相关性，而非因果关系（相关性为1）。
4.使用的检测技术：外显子测序，受文库构建方案、测序深度等影响很大，相关方面还没有强制标准。
5.作者一切正常，基因检测未见异常。
结论：
1.相关的易感位点变异、基因突变不存在于生殖细胞中，不必担心遗传给你的孩子（作者爱人携带相关突变除外）
2.考虑使用单细胞测序、提高测序深度等，提高外显子测序检测的灵敏度。
3.为应对可能即将到来的突变，平时生活中注意远离一些可能导致突变的因素，如黄曲霉毒素等。