有哪些疾病容易被误诊或难以确诊？

临床医师

有哪些疾病容易被误诊或难以确诊？
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同花顺

我在急诊夜班时，有位听力下降的病人。
本以为是耳屎堵塞，结果开颅手术也治不好她的病。
再见面时，她不仅嘴歪眼斜，还浑身长满整串的瘤子，像葡萄一样。
它们从四肢蔓延到全身，连头顶都有。
这种罕见病，吓跑了她的男友，连她父亲都想再生一个。
而她的梦想，也成了奢望......

1
这个病人叫小周，是一名中学音乐老师。
当再次出现在我的诊室时，她完全变了模样。
她歪着脖子，双手不停地微微震颤，仿佛失去了平衡。
她两只瘦小的手臂下方各自悬吊着一个铅球大小的球形肉瘤子，甚是吓人。




诊室里，她双目无光，口齿含糊不清地说：「医……生……我……此生……别无所求，只求……能够……再亲手……弹一首……钢琴曲。」
可这对于一名音乐老师来说再简单不过的事情，却成为了一种奢望。
2
记得我第一次见到小周时，还是五年前。
为什么我记得这么清楚？因为她的病实在是太特殊了。
当然，她身上具有音乐老师特有的艺术气质，也在记忆中起到推波助澜的作用。
那时候我刚好被医务科安排到急诊科支援小半年。
一天夜里，来了一个年轻有气质的女病人，她就是小周。
她刚坐下来，就给自己下了诊断。
「医生，我左边耳朵突然听东西小声了很多。」
「我网上查过了，说很可能是那个叫『耵聍栓塞』的病。」
我上下打量了一眼这个女病人，穿着时尚，活力四射，颇具明星气质。
「年轻，无外伤史，听力下降，不像是同行。」我心里默默评价一下，「真的很有可能是耵聍栓塞。」
耵聍栓塞，是个医学专业词语，通俗点说，就是「耳屎太多堵住了耳朵」。
我轻轻摇头，耳屎配美女，真是大大的不雅观啊。
我内心念叨着：只是不看白天门诊平诊，非得大半夜来看急诊，来看个耵聍堵塞，实在是有些浪费医疗资源吧？
这一切思想斗争都是发生在瞬间。
我看着眼前的病人和家属，十分无奈地对病人说：「有可能是耵聍栓塞，但这个是耳鼻喉科专科疾病，夜间急诊没办法看。建议明天白天看普通门诊。」
「医生，我们来都来了，号也挂了，您就帮帮我们看一眼吧。」病人旁边一位高大帅气小伙子礼貌地说道。
我原本想说「号还可以退给你们」，但是看在这帅小伙和小姑娘都挺有礼貌的份上，我硬着头皮说：「这实在不是急诊的范畴。这样吧，我帮你喊耳鼻喉科医生下来会诊看看吧！」
说完便拿起电话，拨打耳鼻喉科医生。这个半夜的点，吵醒耳鼻喉科值班的兄弟，扰人清梦啊。
我心里默念：「罪过……罪过……」
兄弟我也是迫于无奈，只能出此下策。
没一会儿，电话接通了，我简单介绍了一下病情，刚想说句：「麻烦兄弟了！」
「嘟……嘟嘟……」对面已经传来挂断的声音。
很快，一个头戴额灯、腰挂小包的耳鼻喉科值班医生出现在诊室门口。
我偷偷瞄了一眼，一道猩红色的眼神杀过来，一看就是刚睡醒的模样。
我连忙侧过头，假装啥都没看到。
眼睛的余光略过去看，耳鼻喉科医生正打开头灯，轻轻提起病人的耳朵，照看里面的情况。
十秒过去了，居然还没开始掏耳朵？
我有些惊讶。
一分钟过去了，他关上灯光，仍旧没有出手的意思，反而开始详细问起病情。
原来，病人是一所中学的音乐老师，酷爱弹钢琴，耳朵对音色非常敏感。
上周弹钢琴时，突然发现自己左耳听力好像比右耳模糊了一些，听声音没以前灵敏了。
她原以为只是最近熬夜刷剧，没休息好，也就没太在意，睡一觉就好了。
可是，一周过去，病人左耳听力未曾有好转，反而听力越发模糊。
同居的男朋友知道后，立马警觉起来。
女朋友是靠耳朵吃饭的，声音有不对劲，那可是大问题。
两人一番商量之下，拿起手机，东查查资料，西问问熟人，便到了半夜，这才下定决心来急诊看病。
我看着耳鼻喉科医生怒色逐渐消退，脸上的凝重之意反而越来越明显。
这情况不太对劲啊。
我赶紧凑过去，询问什么情况。
其实我早发现耳鼻喉科值班医生是曾经带过我的易老师，我们都喜欢叫他「易哥」。
此时，他明显也认出来我，瞪了我一眼，没出声，再次开启额头的小灯照进病人耳朵里。
易哥面色黑如墨汁，神色眼神凝重异常，仿佛眼前即将看到不是耳道，而是什么恐怖的黑洞。
我头皮发麻，也战战兢兢地跟着探头看。
耳道里空空如也，只有零星几颗细小的耳屎附着，像是在嘲笑我。
「糟了，估计判断有误。」我心里暗叫，同时偷偷看了一眼易哥。
易哥没理我，关了小灯，继续问小周病史：「最近一个月内有没有头晕、耳鸣症状，或者手脚麻木乏力这些表现？」
「偶尔有头晕情况，但休息后能缓解，手脚麻木症状倒没有。」病人快速回答。
易哥没有再问话，反而跑去把诊室的门关上，营造了一个封闭安静的环境。
紧接着，他从腰挂小包里，掏出一个秒表，在病人双侧耳朵旁分别做了简单的耳部听力试验，评估对比两侧耳朵的听力情况。
深夜里，诊室内立刻变得异常安静，仿佛可以感受到心跳的搏动。
秒表不断发出的「滴答……滴答」声音在响。
从易哥深锁的眉头可以看出，病人确实听力存在异常。
我内心暗叹，听力下降再结合病人耳道情况，这病情棘手了。
要知道，听力下降的原因很多，但年轻人最多见的就是耳屎堵住耳道，只要清理干净就好了。
最怕的不是耳道的问题，而是极大可能脑子里出了问题，那都是大问题。
果不其然，易哥很快检查完毕，病人左耳听力出现明显下降。
易哥也拿捏不准，也怀疑颅脑里出问题，建议做个头颅 CT 排查一下。
颅脑里有什么问题呢？这里面潜藏的话易哥没敢说出来，不过我能猜得到几分。
第一就是，中耳道或者内耳道出现结构性问题，比如中耳炎，但小周没有感染病史，情况不太像。比如听力小骨断裂，但小周没有外伤史，可能性几乎为零。
剩下就是第二种可能，脑子听神经受压或者听域血管缺血。比如脑子里长肿瘤，压到听力神经线，造成听力下降，或者脑部局部缺血导致听域受损。这些都是有可能的。
但是，这话现在还没人敢说，甚至还不能说。
因为，对于普通人来说，贸然说病人脑子里可能缺血或者脑子里长瘤子了。
这无疑跟和病人说他脑子里装有一枚炸弹差不多效果，会把病人和家属吓破胆的。
在没有明确影像学证据下，只凭经验推断，易哥和我都不敢贸然下结论。
万一推断有误，那谁也背负不了「恐吓病人」的罪名。
必须做 CT 检查，有了证据，医生才敢给出准确的判断、专业的意见。
我很快开好 CT 检查单子，正准备递给病人小周，让她去缴费。
她男朋友一下子抓过去，就往门外走去缴费。
病人小周于是就还留在诊室，易哥走过去补充问一些细节问题。
只是没一会儿，病人男朋友就回来了，轻轻拉了拉小周的衣角，然后在她耳边细声说了些什么。
病人小周尴尬地笑了一下，拿起手上的单子，往门外走去，估计是去缴费。
尽管是半夜，但做 CT 一时半会儿肯定回不来。
易哥见状，正准备离开。
病人男朋友看到易哥准备离开，忽然变了变面色，突然伸手拦住了医生，并在易哥耳部压低声音问话。
「医生，我女朋友病情是不是很严重啊？」
「我们查了资料都说是耵聍堵塞，为啥还要做 CT 啊？她耳朵以后还能恢复吧？」
「她耳朵以后还能恢复吧？」
一连串的问题连珠子似的弹过来。
易哥也是经历过风浪的人，只是看了一眼面前的男人，就明白他心里的算盘。
「暂时病情还不是很清楚，等做了 CT 检查才知道具体情况。」易哥说完微不可见地摇了摇头。
病人男朋友还不死心，追问道：「她半年前宫外孕，做了手术后，就一直有说头晕，这会不会有什么影响？」
我看易哥被问到面色开始有点不悦，赶紧回答：「不用太担心，宫外孕最多出血多点导致头晕，现在过了半年，应该和这次病情关系不大。」
「咱们先把头颅 CT 先做，再说吧。」
病人很快就缴费回来，她男朋友立马闭口不言了。
我交代他们等做完 CT 就拿结果给我先看。
易哥已经半只脚跨出门了，又折回来补充一句：「如果头颅 CT 没发现什么问题，还是得看耳鼻喉科门诊，找主任看看，评估是否做头颅的 MRI（核磁共振）检查。」
说完，他就跑了。
病人和她男朋友就去隔壁楼栋的 CT 室做检查。
我接着看后面的病人，还时不时刷新一下小周的检查有没有做了。
一个小时后，我看到小周和她男朋友满脸欢喜地回来。
我心生奇怪，刚打开报告，原来是 CT 报告写着：「头颅未见明显异常出血及占位病变。（初步诊断报告，未经上级医生审核，请 24 小时内来换取复审报告）」
我心想，难怪病人和家属那么开心，原来是没发现问题。
我心中一松，没有问题，那就算好消息。
不对，不对，不对劲。
病人明明有听力下降。
有这个蛛丝马迹，不可能没有原因的。
虽然打断二人的快乐是极不人道的，但是我必须为自己的病人负责。
我轻声道：「目前只是初步报告未见病变，但这并不是就意味着没有问题。我再打电话叫当班 CT 医生帮你再细细看一遍。」
说完这话，诊室里的气氛瞬间下降到冰点。
我拿起电话，打到 CT 室去追问结果。
毕竟我不是脑专科大夫，这大半夜的，临时阅片，只能麻烦 CT 室的兄弟了。
说完我就挂了电话，诊室里大家都静静地等待着二次宣判。
没一会儿，电话铃声响起。
CT 值班医生这次明确回复，确实在左侧内耳道有增宽，听神经处模糊结节样病变，但 CT 无法看清，建议明天去预约做个头颅核磁共振，进一步明确病变。
电话筒传出的声音很大，小周和她男朋友也同时听到这个结果。
小周的脸色一下子变得煞白，她男朋友也跟着忐忑不安，不由自主地微微抖动。
果然是有问题，我相信自己的直觉，这次猜对了。
但是面前这对年轻人，这听说脑子里有问题，怕是吓得够呛。
从第一次拿到正常结果的喜悦，到第二次口头宣判结果异常残酷，那种绝望、那种恐惧，是无法用言语形容的。
有人说，世间最大的痛苦就是给了希望，却再次亲手捏碎它。
可在医院里，却反复上演着这一幕幕悲剧。
我心里的不安感，消失了，但是该死的同理心又冒起来。
我知道，今晚的 CT 异常结果，才是苦难的开始。
两个小年轻人，怕经不起风浪。

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提名一个我们内分泌科的病——亚急性甲状腺炎。
这个病不算罕见，也不算什么疑难杂症，但就是经常被误诊，因为它具备一切容易被误诊的要素。


首先，它的典型症状是在感冒后出现发热、颈部疼痛。但“颈部疼痛＋发热”的症状往往没有那么容易辨认，病人或医生会误以为是“嗓子疼”“咽喉炎”，有些人甚至会被拉去做咽喉镜。
其次，这个病虽然不少见，但在医学生的教学过程中从来不是重要考点，学了也是浅尝即止，实习期规培期还不容易遇到（都是门诊处理的不会进病房），所以非内分泌科的医生在临床上即使遇到典型病例也难以第一时间想到。前面说过，这病的第一表现是发热＋脖子疼，导致病人去医院看病，最先遇到的都不是内分泌科医生……
第三，这玩意是真的考验b超医生的水平，就算临床医生想到了，如果b超医生经验不丰富或者做的不仔细，还可能看不出来。
第四，这玩意有一定的迷惑性，从化验报告来看就是个“甲亢”，经常有人把这病当甲亢来治……
虽然亚急性甲状腺炎非常容易误诊，但治疗上并不困难，大部分情况下这是个自限性的疾病。很多病人经过一番折腾、辗转数个科室才诊断明确，到我这里看病的时候已经好的差不多了~

队长是我

提名一个误诊阑尾炎的疾病。


阑尾这东西真的是花样百出，之前我提到过好多次阑尾，但这次花厂论坛上的一个阑尾，真让我惊掉了下巴。


先来病例回顾：
一位27岁的年轻患者，在1年前出现了下腹疼痛，在当地医院诊断为阑尾炎，行阑尾切除术。术后有没有缓解现在已经无从追溯了。
很快又再次出现了腹痛，这次患者聪明了，直接去了省会一家大型三甲医院治疗。
这次医院的诊断是阑尾术后的肠粘连，做了一个腹腔镜下的肠粘连松解。
说白了，没发现问题，就是一次阴性的腔镜探查。出院症状很快再次发作，患者又换了一家医院就诊。
这里先稍作暂停，问一下各位未来的主任院长，你们会考虑有哪些诊断？


三

二


一



好公布答案：
患者是一个胸椎椎管内的肿瘤压迫。


因为患者就诊了三家医院嘛，我们就按一二三编号，三号医院的三号医生，在看患者既往病例资料的时候，发现患者有一些不易察觉的脊柱侧弯，又考虑到患者的腹痛都是没有明显诱因的，决定性胸腰椎的相关检查来排除一下神经系统的问题。一查就发现了患者是胸椎椎管内的神经鞘瘤。



图源花厂

这个肿瘤位于胸椎的10-12节段，这里的脊髓皮支 刚好控制脐平面与耻骨联合平面之间的区域。
这一下，一切都解释的通了。


回头来看，一号医生和二号医生的治疗过程有错吗？
我作为一个外科医生，同时现在我有上帝视角，但我觉得一号医生是没错的，患者是首次腹痛，疼痛位于下腹部且持续存在不消失，同时又排除了其他比如结石、膀胱炎之类的可能，这种时候县医院的医生去做这样一个手术，思路链是充分的。
让我站在一号医生的位置，我可能一样会做这样的决定。
而且哦，这里告诉大家一个小知识，正常的阑尾炎切下来，病理也是阑尾炎症。因为年龄大了，阑尾多少有些炎症，同时手术刺激+血管阻断，术后病理报个炎症再正常不过的事。
这压力就给到了二号医生，他诊断是在一个错误的结论之上进行的，必然一错再错。
这里还是有一些不足，考虑肠粘连做探查可以，但作为省会城市的大型三甲医院医生，阴性探查后症状仍不缓解，就应该继续查找原因，而不是放任患者离院。

<hr/>大家以后的行医路上，一定会遇到这样的患者。不过不用担心，我们看病的原则是先考虑常见病，后考虑罕见病。
在证据链充分的前提下，做出错误的治疗是可以接受、也不需要承担责任的。但治疗后仍未能给患者解决问题，就需要进一步的思考。



长期专一的从事一个行业，思维会受到局限，所以这里并不要求你给出明确的诊断，只需要浅浅的思考一下，他这个疼还有可能是哪些地方的问题，然后联系相关专业科室，让他们帮你思考就可以了。
就比如这个腹痛患者， 可以请疼痛科会诊，排除其他情况。
而疼痛和神经系统密切相关，他们就会联想到是不是神经方面有问题，这时候又会把神经外科神经内科牵扯进来，后面一定能给患者找到原因。



我相信不只是医学生看到这，还有一些其他专业的朋友，可能会觉得我在为医生开脱，觉得我在这里掩盖错误，胡搅蛮缠。
没事，被误解是表达者的宿命。

但还是要讲，误诊很常见，国内国外都一样。比如这个疾病我也搜索了相关的信息，最类似的是一个西班牙的患者，一样切除阑尾后仍有腹痛，最后发现是胸椎肿瘤。
而且他还不是做完后被查出来的，而是因为肿瘤持续长大出现下肢无力才被确诊的。
这就是医学的局限性，我们只能在错误中寻找正确的方法，真的想要火眼睛睛、妙手回春、药到病除的医生，地球不行，得去三体星找。

同花顺

上一位答主全面地概括了容易误诊的罕见病。除此之外，大家常听的“感染”，尤其是罕见或新发病原体感染也极易被误诊。
感染由细菌、病毒、真菌、寄生虫等病原体侵入人体所引起。医生通常会通过患者临床表现、影像学、微生物培养、涂片、血清学分析等一系列常规检查结果综合判断感染的责任病原。
但总有一些病例并不具备特异性的临床表现和影像特征、一些罕见、新发或非典型病原体引起的症状不在医生认知范围内、传统病原学检查手段也时常会产生假阴性结果(即，感染真实存在但检测不出来)。这时，“误诊”就很容易发生。
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分享1个真实的病例：
一位朋友因“咽痛3天，偶有咳嗽咳黄色痰”至上海市某医院就诊，医生在询问、查体、血常规检查后诊断为“急性咽喉炎”，他接受头孢克肟+兰岑口服液+金嗓散结胶囊治疗。
2天后因“咽痛、咳嗽咳痰加重、低热(37.9℃)”至该医院发热门诊就诊。胸部CT显示“右肺中叶见散在斑片状高密度影”，同时咽拭子核酸检测阴性，排除新冠肺炎，诊断为普通的细菌性肺炎。他接受了苏黄止咳胶囊(口服)+头孢&地塞米松(静脉输液)治疗。
3天后，病情加重，刺激性咳嗽频繁、躺下时咳嗽加剧，胸部沉闷，行走时呼吸困难。再次至该医院急诊科就诊，医生怀疑非典型病原体感染，血液生化检查结果汇报肺炎支原体IgM抗体阳性，至此似乎明确了病原体。于是他接受了阿奇霉素(静脉输液)对症治疗。
阿奇霉素治疗7天后，症状进一步加重，但痰培养提示“正常菌群生长”。医生建议住院治疗，行宏基因组下一代测序(mNGS)检测进一步排查混合感染的可能，由于经济原因未接受此建议。遂停用阿奇霉素，经验性地更换其他抗肺炎支原体口服药物进行治疗 (详情未获悉)。
一波三折，但幸运的是这位朋友既往体健，无基础疾病，在服药后有好转迹象。40天后复查胸部CT显示“右肺中叶见少许斑点状高密度影”，炎症较前明显吸收。
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从上述病例可以看出，最稀松平常的“咳嗽、发热”的诊治也不总是一帆风顺，特殊情况下也会有“误诊”的可能。值得注意的是，上述患者既往体健、无基础疾病、无自身免疫性疾病，因此在规范治疗后更容易康复。当免疫抑制患者遇上“特殊感染”，“误诊”以及预后不良的可能会进一步提高，因此，早期明确病原至关重要。
随着科技的发展，mNGS技术凭借快速、无偏、灵敏等特点在感染性疾病的临床诊疗中发挥越来越重要的作用。mNGS结果可全面覆盖临床样本中多种类型病原体，尤为适合非典型、罕见、新发病原的诊断(新冠病毒就是一个最好的例子)。
常德市第一人民医院神经内科张小波主任，于《BMC Infectious Diseases》杂志发表了一则病例报告，报告中1名免疫抑制患者一度被误诊为“肺癌脑转移”，后通过脑脊液mNGS辅助诊断为皮疽诺卡氏菌肺炎和脑脓肿，调整抗感染方案后患者有所好转。病例详情见下方链接：
探因医学：纠正误诊案例 | mNGS诊断免疫缺陷患者皮疽诺卡氏菌肺炎合并脑脓肿福建中医药大学附属第二人民医院王春娥教授担任主要通讯作者，在《BMC Pulmonary Medicine》期刊发表的病例报告中，患者最初被诊断为肺脓肿但抗感染治疗无效。BALF mNGS检测结果不支持肺部感染，但显示宿主基因拷贝数异常，提示肿瘤的可能。随后结合病理学检查结果确诊为肺鳞状细胞癌。病例详情见下方链接：
探因医学：纠正误诊案例 | 宏基因组下一代测序提示肺鳞癌<hr/>探因医学科技有限公司是专注于病原微生物临床分子诊断产品研发和mNGS临床测序服务的高科技企业。探因医学自主研发的病原体核酸富集技术（MicroRich®），在样本前处理阶段去除人源核酸，反向富集病原微生物核酸，将微生物数据占比最高提升80%，尤其适用于脓液、痰液、肺泡灌洗液等人源背景较高的样本。探因医学发布的PathoSelect 2021病原生信分析工具共包括27229种微生物，全面涵盖细菌、真菌、病毒、寄生虫、衣原体和支原体等不同类型的病原微生物，达到行业领先水平！
作为国内病原微生物检测领域的先驱者，探因医学始终坚持“探渊寻隐，识原明因”的信念，与临床专家共同努力一道攻克病原体精准诊断的技术难点，用先进的医疗产品与服务为大众健康保驾护航。
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很多罕见病，由于症状复杂、病例稀少，而难以诊断。即便在美国，每位罕见病患者平均需要7.6年经历8位医生，被误诊过2、3次才能确诊。


在中国罕见病联盟针对20804名中国患者的调查中，42.0%的患者表示曾被误诊过。其中，误诊比例最高的病种是纯合子家族性高胆固醇血症和糖原累积病Ⅱ型（庞贝病）。
了解更多罕见病相关信息：
中国罕见病综合报告（2021）