长沙肺癌基因检测怎么收费呀？

Rose

医生说做120基因就可以，湘雅附二，中南湘雅，省肿瘤医院都是怎么收费的呀？

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大力水手

肺癌做的话，一般常规指南里面推荐的十几个基因做了就可以的，也不用做一两百的。做的基因数量多的，一般是把tmb包含进去，那就是大几百个基因，去评估一下免疫的疗效。价格这块也是有区分的，一般肺癌检测从几千到一两万都有的，检测时候也要注意实验室选择、测序仪选择等。

检验医师

精准匹配肺癌基因检测需求 | 仔细了解肺癌基因检测产品的适应人群

基因检测标志着精准治疗，基因检测对于患者的治疗获益显著是非常明确的事实。但不同癌种之间，甚至是同一癌种的不同病理亚型是否需要检测都有非常大的差异，比如非小细胞肺癌有9个NCCN指南/CSCO指南推荐的靶点，检测这些可以确定你能不能从靶向治疗中获益，除了这9个靶点，已经明确的是其他的伴随突变也会影响疗效和预后，如果具备深度解读能力的话，综合检测几百/上千个基因是能够进一步精准预测疗效和预后的。
但是，肺癌的少见病理亚型—"小细胞肺癌"，目前就没有很好的靶向治疗对应的基因突变，如果您或者家属是一位小细胞肺癌患者，有人跟您推销基因检测去找小细胞肺癌的靶向治疗相关的突变，毫无疑问，那是骗子！
本文将基于当前的肿瘤学研究进展，详细阐述哪些需要做基因检测的肺癌，可基于本文推荐结合a)指南及专家共识推荐，必检类+b)临床试验验证有相关性的基因，建议综合评估经济条件选择检测类，选择一款最大临床价值的检测产品。
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3） 普及NGS检测局限性和检测获益点，使相关人群能够最大化检测获益。
<hr/>一：早中期非小细胞肺癌
a)指南及专家共识推荐，必检类：
1：ⅠB-ⅢA期非小细胞肺癌患者（肺腺癌+肺鳞癌“注意鳞癌检测获益率较低”）在完成手术切除后，需要检测驱动基因EGFR敏感突变（EGFR 19del+EGFR  p.L858R）选择TKI药物的辅助治疗。另外现有的研究表明2年的TKI辅助治疗患者获益可能更好。



2：伴随突变在ⅠB-ⅢA期非小细胞肺癌患者TKI辅助治疗中的影响：第19届中国肺癌高峰论坛《III 期非小细胞肺癌诊治专家共识》推荐EGFR合并RB1突变患者可能无法从靶向治疗中获益，这类患者术后优先考虑辅助化疗。肯定了检测前全面了解驱动基因突变及其伴随基因突变信息，可全面预测治疗的结局，但是，对NGS报告解读能力提出了更高的要求。


3：IIB– IIIA 或高危 IIA 期非小细胞肺癌患者在完成手术切除及辅助化疗后，PD-L1≥1%患者可以从辅助阿替利珠单抗治疗中获益。在可切除的（肿瘤 ≥ 4 cm 或淋巴结阳性）NSCLC 患者术前新辅助治疗阶段，可采用纳武利尤单抗联合化疗治疗。《局部晚期肺癌术前新辅助免疫治疗专家共识》指出：新辅助免疫治疗没有明确的疗效预测指标，但是如果携带EGFR敏感突变/ALK+突变，需要谨慎使用免疫治疗。


b）临床试验验证有相关性的基因，建议综合评估经济条件选择检测类：
1：meta分析表明除PD-L1免疫组化表达水平外，肿瘤突变负荷（TMB），DNA损伤修复通路基因（DDR），错配修复缺陷系统基因（MMR），循环肿瘤DNA（ctDNA）等分子标志物均能提示免疫治疗疗效。对于PD-L1阴性患者，接受全面的突变检测能够扩大新辅助免疫获益人群。


2：IIIA期可切除非小细胞肺癌应用场景：NADIM 研究是首个IIIA期可切除NSCLC的免疫联合化疗应用与免疫新辅助的临床研究，这个研究提示了STK11, KEAP1, RB1及EGFR突变与获益较差有关，在治疗前接受突变检测和基因组指标TMB检测能够筛选免疫长获益人群。
3：MRD在早期非小细胞肺癌、局部晚期非小细胞肺癌患者的应用场景：根治性切除术后，MRD阳性提示复发风险高， 需进行密切随访管理，建议每3~6个月进行一次MRD检测；MRD阴性提示患者复发风险低，可能无法从辅助治疗中获益；







二：晚期非小细胞肺癌
a)指南及专家共识推荐，必检类：
1：晚期非小细胞肺癌的靶向治疗需要根据分子分型选择相应的药物， EGFR/ALK/RET/ROS1/NTRK/BRAF/KRAS/ERBB2/MET 等靶点基因已经成为肺癌患者的常规检测指标。




2：晚期非小细胞肺癌驱动基因阴性的患者，可基于PD-L1免疫组化表达水平进行免疫治疗的评估，需注意选择PD-L1检测抗体的性能及稳定性。免疫检查点抑制剂已成为驱动基因阴性晚期肺癌患者的一线治疗方案，国内外各获批多种免疫治疗药物。


b）临床试验验证有相关性的基因，建议综合评估经济条件选择检测类：
1：免疫治疗效果与免疫微环境多种因素密切相关，POLE/POLD1、DDR通路等与免疫治疗效果正相关，PTEN、JAK1/2、STK11等与免疫治疗效果负相关，DNMT3A、MDM2/4扩增、11q13扩增与免疫超进展相关。


2：ctDNA可以进行分子层面的疗效评估，通过折线趋势直观反映肿瘤分子负荷，提示患者治疗效果。
3：晚期非小细胞肺癌系统治疗后完全缓解患者， 检测MRD能够筛选潜在进入药物假期的人群，延缓耐药发生。
三：小细胞肺癌
a)指南及专家共识推荐，必检类：

1：无，无，无！！！
b）临床试验验证有相关性的基因，建议综合评估经济条件选择检测类：
1：在SCLC中进行ctDNA检测对于提示辅助化疗的决策是必要且有意义的。



三：检测方法上的推荐（适用所有癌种类型！）
1：NGS在融合变异和跨外显子跳跃突变中具有不劣于IHC及FISH的检测性能；DNA-based NGS检测性能更加准确，并能识别partner基因和断点位置。
2：对于MET 14号外显子跳跃突变的检测：国内外指南提示NGS方法是主要的检测方法，不推荐IHC或FISH进行该类突变的检测。并且NGS可以一次性检测突变和扩增，组织样本充足的情况下优先选择NGS方法。
3：用于检测EGFR 20号外显子插入可用于治疗选择。20号外显子插入无指定序列，PCR方法可能无法检测到EGFRex20插入事件；因此，对于EGFR 20号外显子插入突变检测首选基于NGS 的策略。
4：血浆游离细胞/循环肿瘤DNA检测：不应使用ctDNA检测代替组织学诊断。研究表明，ctDNA检测通常具有非常高的特异性,但灵敏度显著降低,假阴性率高达30%。在特定的临床环境中可以考虑使用ctDNÀ检测，如果患者身体状况不适合进行侵入性组织采样，可用ctDNA进行分析，需谨慎对待ctDNA阴性结果。