ctDNA液体活检

检验医师

ctDNA液体活检
长久以来，人们一直在寻找一种能够在癌细胞形成的早期就能够检测出的方法。越早发现，患者治愈的可能性越高；甚至，在癌细胞还刚刚形成时，通过针对性的干预措施，能够扼杀癌症于萌芽状态。
现代医学已经证明肿瘤是一种基因疾病。在癌症形成及发展过程中，癌细胞通过凋亡、坏死以及细胞自发性释放，将自己特异的DNA片段释放到循环系统中，这些循环系统中的DNA带有肿瘤特异性，能够指示身体中的癌细胞突变；并且还可以被定性、定量和追踪，在肿瘤的诊断、治疗及预后检测等方面发挥重要作用，尤其对于一些不具有典型临床症状、检查无特异性和诊断困难的肿瘤可避免复杂的、具有创伤性的活检。
上世纪70年代，科学家们首次从血液中检测出了肿瘤所特有的基因片段。
多国科学家的研究表明，循环肿瘤DNA中与癌症相关的基因突变可以作为癌症早期筛查、诊断以及病程监控的标志物。
剑桥大学癌症研究所的研究证实，循环肿瘤DNA（癌症相关的突变基因）可以作为癌症早期诊断和复发的监控指标。我国科学家也同样证实了血浆中存在与癌症相关的基因突变；这些基因突变是早期癌症的标志物。

    针对循环肿瘤DNA的检测技术被开发出来，很快被广泛应用于肿瘤诊疗的方方面面，包括肿瘤的超早期筛查。因为循环肿瘤DNA直接指示癌细胞的基因信息，与其他肿瘤筛查方式相比，ctDNA的准确度较高，更难能可贵的是，ctDNA检测似乎是目前唯一可以癌前阶段的肿瘤筛查手段。

   癌相关基因突变（驱动突变），包括原癌基因和抑癌基因的突变，不仅是肿瘤产生的分子原因，也是肿瘤特有的标志。如果将循环肿瘤DNA作为广义的肿瘤标志物，其灵敏度和特异性具有现有任何肿瘤标志物都不具有的优势。
   与组织活检相比ctDNA检查微创、经济、简便、无放射性污染等优点，并允许对治疗反应实时监测。
   ctDNA液体活检可提供更全面的信息，以供临床医生选择最优的诊疗方案。肿瘤组织具有异质性，同一肿瘤组织的不同位置突变情况差别可能会很大，故组织活检如管中窥豹，不足以准确判断癌症。而活检细微的差池可能会导至患者截然不同的生存期。
   此外，ctDNA可实时跟踪肿瘤进展，帮助医生了解治疗效果及是否出现耐药，及时调整治疗方案。相对于组织活检时癌症的静态状况而言，液体活检更能够及时有效的捕捉治疗过程中肿瘤的变化情况，且抽血过程简单，可多次采样，从而实现了肿瘤实时跟踪。
  综合来看，ctDNA液体活检技术作为肿瘤早期筛查，有以下优点：
实    时：检测结果可以反映肿瘤的进展，提供实时监控
发 现 早：可提前3-5年发现癌前病变，及时扭转病情
特异性强：针对癌细胞特异性基因，独有极高的灵敏度和准确率
安全无创：只需5ml血液，全面筛查18种常见肿瘤
那么有哪些人应该进行ctDNA检测？