孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析

检验之星

地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的遗传性溶血性贫血。该病目前国内外尚无有效的治疗方法，淘汰重型地贫胎儿是国际上公认的预防对策。通过孕前检查、孕期保健和产前筛查，出生缺陷率可减少40%~50%。当前实验室诊断技术主要有筛查法和基因诊断法两种。

　　来自重庆华西妇产医院的谢建渝及其同事分析受试者血红蛋白成分和地贫基因分型，以探讨孕妇在产前筛查中的发病率及地贫基因的携带率。该结果发表于《检验医学与临床》2014年5月第11卷第10期

　　研究组选取入院进行地贫筛查的423例孕妇作研究对象，筛查实验通过以碱性血红蛋白电泳为主，结合血常规、红细胞孵育渗透脆性试验（简称脆性试验）、镜检血红蛋白H包涵体/高效液相色谱法(HPLC)对异常血红蛋白带进行分析；基因诊断法对地贫基因分型检测，采用聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交(RDB)技术检测我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失。

　　血红蛋白成分分析结果：红细胞孵育渗透脆性试验结果阳性为6例；红细胞体积分布宽度(RDW)实验结果阳性为108例；平均红细胞体积(MCV)实验结果阳性为60例，其中大于100fL为48例，＜fL为12例；碱性血红蛋白电泳实验结果阳性为18例，其中小于96.50%为3例，＞97.50%为15例。423例受检者均未检测到异常血红蛋白带。门诊423例孕妇地贫筛查的阳性率为4.26%（18/423）。其中α地贫者15例，阳性率为3.55%(15/423)，β地贫者3例，阳性率为0.71%(3/423)。基因检测结果：筛查的423例孕妇中有333例孕妇小细胞低色素贫血[血常规MCV≤80fL，平均红细胞血红蛋白含量(MCH)＜27pg]疑似地贫者进行地贫基因诊断分析，333例地贫基因受检者中确诊为地贫者48例，占14.41%。其中α地贫24例，占7.21%(24/333)；β地贫24例，占7.21%(24/333)。




　　本研究结果表明，重庆地区孕妇地贫筛查的阳性率为4.2%；地贫基因携带率为14.41%。根据遗传情况，夫妇携带的异常α、β地贫基因可以遗传给子女。因此孕妇进行地贫筛查和地贫基因诊断是非常必要的，能够切实提高地贫基因缺陷检出率，杜绝纯合子患儿的出生，减少杂合子患儿的出生。
来源：艾兰博曼