肿瘤患者一定要做基因检测吗？

检验之星

肿瘤患者一定要做基因检测吗？
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清风寡欲

写给每位肿瘤患者和家属朋友：

医生建议做个基因检测再定治疗方案，但作为从未接触过基因检测的小白该怎么办？希望本手册能帮助大家更浅显的理解肿瘤患者为什么要做基因检测、怎么做基因检测，基因检测需要注意什么，在基因检测上能少走弯路，选对基因检测，得到最佳治疗方案。

一、基因检测是什么？为什么对肿瘤患者很重要？

1.基因检测是什么？

基因检测是一种现代医学技术，它通过分析人体的DNA序列，以识别特定的基因变异。在肿瘤学领域，这一过程尤为重要，因为它可以通过分析患者的肿瘤组织或血液样本，寻找与肿瘤发生、发展相关的特定基因变异，帮助临床医生理解肿瘤的分子特征和发病机制，从而为患者提供更加个性化的诊疗方案。
【基因检测原理：可以简单理解为基于对人类DNA的深度测序或特定基因区域的检测。当细胞发生异常增殖形成肿瘤时，其背后的驱动因素往往是一系列基因突变导致。这些基因突变可能包括基因的点突变、拷贝数变异、基因重排/融合或基因表达水平的变化。通过使用高通量测序技术（NGS），或者聚合酶链反应（PCR）等方法，能够检测到这些基因变异类型。】





2.基因检测为什么重要？

肿瘤基因检测对患者有着重要的影响，主要体现在以下几个方面：
1.辅助诊断和分型：通过检测特定的基因变异，可以辅助医生确认肿瘤的类型和分期，尤其针对难以诊断的一些肿瘤类型，如肉瘤、脑肿瘤亚型比较多，且有些类型容易混淆误诊等，此时基因检测出的分子特征可辅助确诊。
2.指导靶向治疗：检测出的基因突变可作为靶点，指导患者选择合适的靶向药物（包括已上市药物和临床试验药物），如非小细胞肺癌患者，建议检测肺癌靶药相关基因，如EGFR、ALK等。（最关键的作用！ 找到是否有适合患者的“靶向药物”，显著提高疗效，减少无效治疗。）




3.指导免疫治疗：检测出的一些免疫相关基因突变或免疫治疗（如PD-L1、MSI、TMB），可指导患者是否适合免疫单药治疗。
4.评估预后：基因检测结果可以帮助预测患者的预后是否良好。
5.监测复发：定期的基因检测有助于早期发现肿瘤复发，及时调整治疗方案，如血液ctDNA动态监测，和近两年研究比较热的MRD（分子病灶残留）检测。
6.遗传风险提示：对于具有较高家族遗传倾向的癌症，基因检测可以帮助家庭成员了解患病风险，以便提早干预治疗，如乳腺癌、卵巢癌患者和家属通常建议检测遗传基因BRCA1/2变异。

二、我是否需要做基因检测？检测什么？

1.我是否需要基因检测？






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【病友群刚建立，目的是不定时分享肿瘤基因检测、靶向治疗、免疫治疗、新药获批、临床研究等知识，以及帮助患者解读基因报告、临床试验入组，病友间病情交流等。仅限肿瘤患者和家属加入！】

感恩由您

指导靶向用药

靶向药物展现出了其在癌症治疗中的革命性潜力，因为它们可以专门针对特定基因突变或蛋白质异常，实现精确的治疗效果。然而，不同类型的肿瘤患者在遗传水平上存在广泛的多样性，驱动肿瘤生长的突变也因个体而异。因此，基因检测在揭示每位患者的独特肿瘤生物学特征以及最合适的靶向治疗方案方面具有至关重要的作用。
基因检测的过程涉及对患者肿瘤样本中的基因组进行全面分析，以确定存在哪些突变或异常。这些突变可能包括驱动突变（例如EGFR、KRAS、BRAF等）或其他相关基因的变异，这些突变在不同肿瘤类型中有不同的发生率和意义。

预测免疫治疗效果

基因检测在确定某种疾病的高危人群和遗传风险方面发挥着重要作用。通过分析个体的遗传信息，基因检测可以提供以下信息：
个体遗传风险： 基因检测可以识别个体是否携带与特定疾病相关的遗传变异或突变。这些遗传变异可能会增加患某种特定疾病的风险。例如，BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌的高风险相关。通过检测这些基因的变异，可以确定个体是否属于高风险群体。

肿瘤易感遗传基因检测

家族遗传风险： 基因检测还可以揭示直系亲属的遗传风险。如果一个家庭成员携带某种疾病相关的遗传变异，其他家庭成员可以通过基因检测了解他们自己的遗传风险。这有助于家庭成员采取更早期的预防措施或筛查方法。

同花顺

不是所有癌症病人都需要做基因检测。基因检测主要用于：
一是用于指导某些癌症的“预防”，对于那些具有某些癌症家族史的高危人群，为了评估风险，了解“缺陷基因”（肿瘤易感基因，遗传性肿瘤基因）的携带情况，经遗传分析和评估后可酌情考虑选择性基因检测以指导预防和筛查。普通人群通常不必要做。
二是某些情况下的癌症诊断。癌症诊断的金标准是病理诊断，但有时需要基因检测来协助或者进行诊断分类，比如白血病的诊断分类等。
二是指导治疗用药的选择，这是大家最关注的，也是当前基因检测用得最多的适应症。像很多靶向药的使用都需要通过基因检测来进行选择，最典型的就是肺癌，很多时候都需要做基因检测才知道能不能用靶向药，用哪种靶向药。但必须要知道，并不是所有的靶向药都需要基因检测，像抗血管生成的靶向药就不需要基因检测。而像那些所谓的指导化疗药选择的所谓基因检测多数是不必要的。这方面的内容太多，这里只是简单提一下，要根据所患癌症的不同来分析基因检测的必要性，以及具体要检测的项目。
四是评估预后及复发风险，也就是通过检测某些基因突变情况来协助分析判断患者的预后以及复发风险，比如乳腺癌的21基因检测，HER-2基因扩增情况检测等。如经济状况允许，能做尽量做，如果经济状况实在不好，不做也不要太勉强。医生在推荐时最好是跟病人说清楚，病人有知情权选择权。
五是其他方面的应用。基因检测也还有一些其他方面的应用，包括预测免疫治疗的效果，临床试验入组前的检测以筛选合适的入组患者，以及科研方面的应用。

感恩由您

首先你要了解基因检测的目的。因为有靶向药，或者免疫的药物进行靶向治疗或者免疫治疗。所以可以去看专家文献，查哪些癌种有靶向药/可以免疫治疗才进行基因检测。
强烈推荐基因检测：肺癌，因为靶向药非常多也很成熟

清风寡欲

肿瘤患者做基因检测，主要是为了选择更有针对性的治疗药物或方法。
目前市场上针对肿瘤治疗的新药，绝大多数都是靶向药物或针对特定细胞受体或分子的免疫疗法。而这些靶向目标或细胞受体、分子等，都存在个体差异，就是说同一种疾病（当前传统诊断方法诊断获得的结论）其细胞受体或分子水平的表现个体间存在很大的区别（可以说在细胞受体或分子水平上属于不同的疾病）。那么对以上的治疗药物和方法的治疗效果，也就会存在很大的差异。
因此，要使用这些药物/疗法进行治疗，就必须先搞清楚患者个体的细胞受体/特定分子是不是适用于特定的药物或疗法，适用的患者就进行相应的治疗，不适用的患者就选择其它药物或疗法，以避免耽误这些患者的病情和治疗时机。