基因检测的流程是什么？

John

就如题咯，是用什么组织，要提供哪些信息，有什么注意事项？
原文地址：https://www.zhihu.com/question/29613940

感恩由您

这是微基因标准版的取样套件，在这根 14cm 的临床级唾液采集器上，有可以无创收集你口水样本的柔性无菌棉。




但从口腔到实验室，你的口水可能会在运输过程中被污染、降解。

好在采集器的下方就是抑菌保存液，将样本置入其中，能维持至少 60 天的稳定。

你要完成的操作就这么简单，小孩都会做；剩下小孩不会的，就是我们的工作。

在你的口水样本中，99% 是水，其余的是酶、微生物和电解质，以及最重要的口腔上皮细胞和白细胞。




这里的每个有核细胞都有 46 条染色体，其中缠绕折叠在一起的双螺旋结构，就是你能被检测、分析的 DNA。




首先，你的样本会被放入 56 摄氏度的恒温箱，进行 30 分钟的病毒灭活。

经过 DNA 提取、质量检查、文库构建后，就可得到你的待测 DNA 片段了。




尽管在你 DNA 上的 30 亿个碱基对中，99.5%都和别人相同；但那 0.5%的不同，就足以造就多样的我们。

以你 15 号染色体上的 CYP1A2 基因位点举例。

如果你的基因型是 AA，那么你对咖啡因就不太敏感；但如果是 AC，敏感性则会略有升高；而 CC 对咖啡因敏感性相对最高。




类似的这种能让你我产生差异的单个核苷酸变异，就叫做单核苷酸多态性（SNP）。

像我们这样通过口水进行基因检测的机构，主要就是以分析 SNP 来解读你的基因特征。






这是微基因基于超 10 万中国人全基因组数据、历经百亿次算法验证的自研 CGA 科研级基因芯片，覆盖了超 2350 万个「更符合中国宝宝体质」的基因位点，及优质扩展数据。




芯片里的每个方格，都可以检测一个人的 DNA，上面有大量蚀刻出的微米级小孔，每个小孔都正好可容纳一个微珠，每个微珠上又偶联了几十万条相同的探针。

探针是由 73 个碱基组成的 DNA 片段，靠近珠子的前 23 个碱基称为 Address 序列，是识别微珠的标签序列；

而后 50 个碱基称为 Probe 序列，是与目标 DNA 片段进行互补杂交、识别特定 SNP 的序列。




以能影响你是否喝酒脸红的乙醛脱氢酶相关编码基因举例，在位于你 12 号染色体的 ALDH2 基因中，rs671 位点有可能是 AA、AG 或 GG 基因型的组合。

为了确定你这个 SNP 到底是什么，某个微珠上的探针被设计成能与这段序列互补杂交的序列；

在碱基配对过程中，加入携带荧光标记的双脱氧核苷酸（ddNTP），经过光照激发就会显示相应的结果。




如果发红光，那你的基因型就是 AA，乙醛脱氢酶活性强，所以喝酒不容易脸红；

发出绿光，基因型就是 GG，对应的酶活性很低或完全缺失，除了极容易喝酒脸红外，乙醛也更容易在体内累积，导致心悸等不适症状；

如果红绿光都有，基因型就是 AG，你的乙醛脱氢酶活性略有降低，虽然喝酒也容易脸红，却没有前者那么严重。




由于一次检测就可分析你数十万到数百万个位点，在捕捉光信号的芯片扫描仪上会看到这样红红绿绿的结果。

同时，50 个碱基的 Probe 序列设计，以及超 15 倍目标位点数的微珠量，都能确保更高的信噪比，避免错检、漏检。

现在，我们已经知道你各个 SNP 的检测结果。

但想要解读这些 SNP，还得先了解它们各自影响的性状，以及影响的大小（即效应量）。




一般来说，SNP 对性状的影响越大，致病性越严重，那么就越容易被自然选择清除，因此频率就越低；反之，SNP 对性状影响越小，频率就容易变高。

比如马凡综合征，一旦携带了 FBN1 基因的致病变异，就很可能患病。




但像阿兹海默病、高血压这种没有明确致病变异的性状，则是由是一系列高频率、低效应量的 SNP 来共同影响患病风险。

这时，就需要通过全基因组关联分析（GWAS）的方法，来确定相关 SNP 对此性状的效应量，继而建立模型，并根据你的基因数据，计算出你的健康风险和遗传特征。




最后，你寄来的 2ml 口水，就会被解读成这样一份涵盖 12 板块、超 750 项、近 90 万字的基因检测报告。

这份仍在不断免费更新的报告，让你更好地了解自己，从健康风险到用药安全，找到适合自己的饮食、锻炼、护肤方式，成为更好的自己，而这一切仅需数百元。

看到这里，相信你对一管口水背后的故事，又有了新的认识；我们期待也和你一起，探索基因组学的更多奥秘。

同花顺

就按照自己没多久之前做的美肤基因检测来说吧！
流程操作都是很简单的，途中要是有什么问题也都有说明和客服在的~
做美肤基因检测更多的是让我们注重自己的外形
肌肤都是后天需要保养的，没有保养的话是会出现很多的问题的


启初在真我APP做美肤基因检测是朋友推荐的~但是做了之后是真的被安利到了
我们要知道每个人的肤质不同，那么使用的护肤品跟成分都是大所不同的
像很多时候我们跟不同人用了同种产品，肯定会有说好说差的
差的原因而不一定就是产品就很差，那为什么别人用是ok的？
所以我们要从根本上了解自己的肌肤是属于什么状态的才行~


这个报告中显示的是6种肤质状态得分评价
其中含有美白能力、保湿能力、抗皱能力、糖化风险、自由基损害、抗炎抗敏方面的报告
这几种得分可以看出自己哪方面的肤质出现了问题
例如我会更加注意糖化风险这方面的问题，在平时饮食各方面的话要注重抗糖了。
但是每个人的基因不同，结果也是不一样的，根据自己的结果来判断平时要更加要注意问题。


这6种报告问题也会出一个详细的说明分析
拿上述自己糖化风险来说的话，自己分数比较低，在分析结果中也说了AGER基因薄弱，导致身体无法有效清除已经产生的糖化物质，同时GLO1基因薄弱导致身体无法保护皮肤细胞免受糖化产物侵扰，两项基因薄弱导致自己糖化风险比较高。
因此饮食需要注意避免高糖饮食，及时调整饮食结构以延缓衰老。


根据基因检测报告可以看出各方面肌肤问题
在问题中找出适合自己的护肤方式，就能够养护好自己的皮肤
每个人的肤质不同，其实也就是每个人基因也会存在着差异，所以都是要根据自己的基因而定去改善自己的基因才能够解决问题的。

卡卡

从普通人的角度来看，基因检测应该会被分成这样几种：
1. 遗传性疾病的患者，临床医生为了确诊疾病而进行的基因检测。
一般临床上，送检血液是最方便最高效的。有些特殊的情况下，可能需要肌肉或其他组织标本送检
2.肿瘤患者，临床医生为了确诊肿瘤，调整用药策略以及预测预后等而进行的基因检测。
送检血液仍然是最方便最高效的。根据肿瘤的组织来源，医生会决定何时、何种标本。一般来说，化疗开始之前至少送检Control一次。
3.有家族遗传风险的普通人，进行风险评估
对于遗传病，以及家族性肿瘤，送检血液仍然是最方便最高效的。
4. 正常人，进行针对相对健康人群的基因检测服务
23andme，基因猫很多公司提供这种基因检测服务，这样的检测不属于严格意义上的基因诊断，送检口腔样本（唾液以及上皮细胞）是最方便，无创的取样方法了。
所以，送检什么标本，取决于基因检测的用途。普通人多半送口腔样本去检测；患者需要送检的标本，取决于临床指标。

检验医师

呵呵，这个问题确实有点笼统，楼上就技术层面回答得很好。
作为一名做基因检测的产品经理，我就单纯从患者--医院--检测机构3方简单说一下现在第3方检测机构与客户间的送检流程。
1.受检者通过医院专科门诊医生或直接向具有临床检测资质的机构提出检测需求。目前绝大多数受检者都是通过医院或医生的建议送检，也有少数自己送检，这主要是因为目前大众对基因检测的认识程度和检测后续的指导治疗和遗传咨询都离不开临床医生。
2.医生或检测机构的专业人员根据受检者的实际情况制定最优的检测方案，并将检测的必要信息（包括服务内容、周期、价格、潜在的风险等）告知受检者，做到知情同意；
3.受检者签署知情同意书。
4.样本采集：受检者在医院采集血液样本，或利用检测机构提供的样本采集装置如唾液采集盒、口腔上皮细胞采集棒等，按照要求采集样本并邮寄至检测机构；
5.检测机构按照标准流程完成基因检测并出具检测报告；
6.检测机构将检测报告发送给医生或直接发送给受检者，由医生或检测机构的专业人员对报告进行解读，使受检者能完整、准确地理解检测结果。
目前已有一些具备资质的专业检测机构提供了O2O服务（网上购买，线下接受服务，包括检测后的遗传咨询等），使得基因检测与百姓间的距离更近了。普通大众如果对基因检测感兴趣，只需登录网站查看相关的介绍，就能在最短的时间内享受优质服务。

继续前进

这个算生物民工专业对口的问题了。这个问题，太大了，问的过于笼统。
基因检测，常见包括基因突变检测（大众认知最高的一种检测，包括碱基变化/缺失/插入、融合基因等）、基因表达量检测（mRNA表达水平检测）、基因扩增检测（在染色体上基因数目的变化或者直接就是染色体数目的变化，目前实体瘤领域意义最明确研究最广的如乳腺癌和胃癌的Her2基因扩增检测）、基因的甲基化程度检测等等等。。。我仅从检测基因突变的方向来回答一下这个问题。
首先要确定你做基因检测的目的是什么？遗传疾病确诊？靶向治疗基因检测？疾病风险相关基因检测？疾病辅助诊断？等等。。。不同的检测目的，检测项目需要的患者信息、标本类型、标本量、保存运输条件、检测方法肯定是不一样的。
基因突变可分为胚系突变和体系突变。简单的说胚系突变就是当你还是一个受精卵的时候这个突变就已经存在了，这个突变会存在你全身的每一细胞中。体系突变则是后天因为其他因素诱导的突变，一般情况只存在你身体的特定组织或部位。分清楚这两种不同突变，就大致可以回答你用什么组织的这个问题了。
家族性遗传病如海洋性贫血、镰刀形贫血症、血友病等等，就是胚系突变，你可以送检血液、带有你脱落细胞的痰、带毛囊的头发等等，身体的任何带有你基因的组织都是可以的。通常遗传疾病的检测是需要你提供疾病家族史等信息的，注意事项因检测项目的不同具体而定。
常见的肿瘤如肺癌、肠癌等，都是有后天的体系突变累计多因素导致的。目前肺癌中的EGFR突变检测、肠癌中的RAS突变检测，目前准确度最高的还是针对提供手术切除癌组织的基因检测。如果进行基因突变方面的检测，通常要求手术切除后包埋的蜡块组织保存时间不超过2年。近年来技术的发展已经可以从肿瘤患者抽取的外周血中，富集极微量肿瘤细胞和游离DNA/RNA来进行基因检测，目前在成本和准确性上，存在一定问题。不久的将来这项技术一定会改变现有的疾病诊断和治疗模式。