我国儿科用体外诊断试剂的注册及发展现状概述——宝予明制CRO/CDMO

John

（中国器审　2024年10月17日）
　　根据《临床儿科学》中的定义，儿科的范围主要分为新生儿期（出生后至刚满28天）、婴儿期（出生至满1周岁）、幼儿期（1岁至满3周岁）和小儿（3岁直至18岁及以下）。对于儿科应用范围较广的体外诊断试剂主要为检测新生儿遗传病、儿童特有疾病和儿童成人均可使用的产品。
一、国内已上市儿科用体外诊断试剂产品情况
　　目前，已批准的儿科使用的体外诊断试剂主要有以下几种：
　　表1 已上市儿科用体外诊断试剂产品情况

产品类别	产品举例
Ⅲ-1 与致病性病原体抗原、抗体以及核酸等检测相关的试剂	A群轮状病毒抗原/核酸检测试剂、腺病毒抗体/抗原/核酸检测试剂、肠道病毒抗体/核酸检测试剂、诺如病毒抗原检测试剂、B型流感嗜血杆菌抗原/抗体/核酸检测试剂等
Ⅲ-2 与血型、组织配型相关的试剂	新生儿ABO、RhD血型检测卡等
Ⅲ-3 与人类基因检测相关的试剂	SMN1基因、耳聋基因、地中海贫血基因等
Ⅲ-4 与遗传性疾病相关的试剂	多种氨基酸、肉碱、琥珀酰丙酮酸检测试剂、苯丙氨酸检测试剂、新生儿17a-羟孕酮检测试剂等
Ⅱ-3 用于激素检测的试剂	新生儿促甲状腺素检测试剂等

　　部分儿科用体外诊断试剂的预期用途主要为新生儿遗传病的筛查。如丙氨酸的检测用于遗传性苯丙酮尿症的筛查，氨基酸、肉碱及琥珀酰丙酮检测试剂对遗传代谢病进行筛查，相关的遗传代谢病主要包括氨基酸代谢障碍、脂肪酸氧化障碍和有机酸代谢障碍等。
　　针对多发于婴幼儿时期的疾病，该类体外诊断试剂的预期适用人群也多为婴幼儿。如婴幼儿腹泻时检测的A群轮状病毒抗原/核酸检测试剂、腺病毒抗体/抗原/核酸检测试剂、诺如病毒抗原检测试剂，新生儿ABO、RhD血型检测卡用于确定新生儿ABO、RhD抗原及新生儿红细胞是否在体内被不完全抗体致敏，17α-羟孕酮的检测用于遗传性肾上腺皮质增生症的辅助诊断，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的检测用于先天性代谢疾病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的早期诊断，运动神经元存活基因1（SMN1）外显子缺失检测试剂用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的辅助诊断。
二、临床紧缺的儿科用体外诊断试剂情况
　　临床上比较紧缺的儿科用体外诊断试剂主要是检测罕见病（如单基因病）、遗传病等的产品，目前存在的主要问题是对疾病的种类涵盖不全，存在较大的缺口。
三、结语
　　考虑儿科人群的生物学特征、适应证以及临床使用风险，对儿科用体外诊断试剂的技术开发、验证提出了更多要求，也造成了较高的研发成本，同时面临着临床试验开展困难的现状，如入组、知情同意和机构审查委员会要求等复杂问题。
　　申请人也应充分利用现行法规中对于儿科用体外诊断试剂的优先政策，如《医疗器械优先审批程序》中“专用于儿童，且具有明显临床优势”的医疗器械注册申请实施优先审批，同时也应关注医疗机构自研试剂点相关政策的发布，更好的满足儿科人群的临床需求。
　　我们审评机构也应加强在产品研发和注册申报期间与申请人的沟通交流，促进儿科用体外诊断试剂加快上市，满足儿科患者临床需求。

参考文献：
[1]沈晓明. 临床儿科学[M]. 人民卫生出版社, 2005.
[2]顾学范,韩连书,余永国.中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望[J].罕见病研究,2022,1(01):13-19.
器械长三角分中心 马佳男 供稿









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