什么是基因检测？

千姿百态

从生物角度来看，人是由ATCG这四种碱基组成的，但在其千变万化的组合下，人与人之间、物种与物种之间又各不相同，基因检测无疑是最好的了解人体的方式之一。许多人把基因技术看得过于神秘，其实它已经渐渐走入我们的生活。
《国家财经周刊》记者陈荣在其专栏中撰文提到“基因测序是体检的革命”，安吉丽娜·朱莉在基因检测后、为避免乳腺癌风险而切除乳腺引发热议，苹果公司创始人乔布斯在罹患癌症后也通过基因检测来寻找个体化诊疗的方式，这让基因体检的概念渐渐浮出水面，将来基因体检更将惠及每一个人。
2008年，《时代》周刊评选出了当年“50项最重要发明”。名列榜首的即是针对个人的基因检测服务———零售DNA测试盒。而赫赫有名的欧洲强子对撞机仅列第五位。
什么是基因(gene)？
基因这个词是1911年才提出的，英文gene带有遗传的意义，而中文翻译的也非常好，基因，基本的因素。这个地球上所有的生命传递都是通过基因完成的，每一个人都有30亿个碱基对，两万多个基因，这些基因在相当大的程度上决定了我们的生理状态。
基因是由A、T、C、G四个碱基组成的序列片段，人与人之间的基因差异只有百分之0.5，但A、T、C、G四个碱基的各种组合，让人与人之间是如此的不同。我们眼睛、头发、皮肤的颜色，我们是高是矮，是单眼皮还是双眼皮，我们患病的可能及治疗的方法都会不一样。
我们身上的基因遗传自父母，也会随着外界环境的影响而变化，比如辐射、病毒或者化学药品会打乱基因的碱基排列顺序，或是让某些碱基发生替换。通常情况下，人体能够修复大部分的基因突变。但无法修复的时候，就可能对人体正常生理机能产生影响，产生疾病，或者遗传给下一代，形成带有家族病史的遗传疾病。
什么是基因检测？
基因检测就是通过分析对比人的基因的四个碱基的排列顺序，了解哪个基因的序列出现了（或要出现）变化，与之对应造成了（或可能造成）哪些疾病。
“基因体检”的特别之处
“基因体检”其实只是基因测序技术在人体的一部分应用，除了方便之外，与常规体检相比，基因体检还有其他的特别之处：
更安全、准确
想想看，我们现在的常规体检做哪些项目？不外乎身高、体重、胸片、B超、血常规、尿常规等，但体检报告上的描述和建议，大多是“可能是某某疾病”、“与某某疾病有关”，不够精准。
而基因测序则不一样，以目前较为最为成熟的无创产前基因检测为例，通过检测孕妇血液中的胎儿的婴儿游离DNA，就可以准确检测给出婴儿患上唐氏综合征等染色体的数目异常唐氏综合症的准确概率数值。
再比如癌症治疗，如果针只要对患者基因，肿瘤组织等进行针对性测序，就能根据每个人的特点个性化诊疗、有针对性地用药和治疗和监测，达到大大减少患者痛苦，有的放矢而提高治疗效果的目的，从而大幅度减轻患者痛苦和降低其经济负担。
早发现，早预防
常规体检往往是针对你现在的身体状况进行检测，并针对发现的问题进行治疗，对于患者来说，可能会延误病情。而且，医生对患者做出的诊疗方式，也是“对症治疗”，而那些特殊的个体可能因此而产生误诊可能。
基因体检除了对检测者现有身体状况进行检测外，还能对患病风险进行评估，并根据个人基因数据提供预防或治疗方案，“对人治疗”大大提高了诊疗的及时性和精确度。而个性化的饮食指导、生活预防能让有潜在患病风险的人避免或延缓患病。
形象的说，基因体检就像你的一本“人体说明书”，你能查阅到你的身体现在、未来的状况；常规体检就像你的“检修证明”，告诉你身体现状如何。
成本与认知或为阻碍“基因体检”惠及大众的原因
那么既然这么好，为什么到现在普通大众还没享受到这项福利呢？答案其实和所有前沿技术面临的问题是一样的——成本和认知。
成本障碍
到目前为止，基因测序技术和测序设备经历了三个三代大的发展阶段阶段。
第一代是最早获得诺贝尔奖的桑格（Sanger）测序法（1977年）。这种方法采用基于同位素标记的方法来区分四碱基，准确率高，读取长，但由于实验条件复杂，操作繁琐，通量很低，无法大量进行。
第二代是2005年左右逐渐发展起来的，基于大规模平行测序的技术，也是当前主流的基因测序技术。第三代还在实验室研究和产业初试的阶段，就先不介绍了。
第二代技术的最大特点是序列短、高通量、低成本，意思就是检测起来又多又快又好，所以基因测序的在单价上价格已经是第一代测序的十万分之一，甚至更低。最早做一个人类基因组测序需要30亿美元，现在试剂成本只需要1000美元。
而且在国内，2014年以前还有另一个问题，基因测序所用的设备和试剂都是进口的，第二代测序现在三家主要的技术设备公司，Illumina、LifeTechnologies（现被ThermoFisher收购）以及CompleteGenomics（CG），都是美国公司。
除了成本，另外一个障碍是认知，这其实是比成本更棘手。
因为是一项相当前沿的高新技术，又涉及每个人的生命健康，所以不仅公众潜意识里会因不了解而产生抵触情绪，即使是国家监管部门，一直以来对于这项新兴技术和市场的监管也不知从何下手。
而由于基因测序产业蕴含巨大的商业价值，市场上也确实存在良莠不齐的问题，很多没有资质、技术不过关的小公司或体检中心都在开展基因测序业务，报价也没有规范，从几千到几十万元不等，看起来很像“忽悠”，也不利于这个产业的健康发展。
不过，从监管部门反馈的情况来看，现在国家已经意识到基因测序技术的重要性，以及技术从实验室向临床应用演变的趋势，正在组织专家不断进行调研和论证，并拟出台一系列针对设备、试剂和方法的准入机制，比如进行基因测序的仪器设备和配套试剂必须获得医疗器械准入，从而保证相关检测的安全有效。
相信很快基因测序的规范政策就会全面出来，到时候，基因测序这种更精确更个性化的检测技术，也会随着基因科普一起，很快走入就能走进普通大众的日常生活中。