谈疾论检 | 世界血友病日-为“玻璃人”撑起生命的保护伞

2025-4-17 17:55| 编辑: 归去来兮| 查看: 270| 评论: 0|来源: MIR医学仪器与试剂

摘要: 4月17日是#世界血友病日#

4月17日是#世界血友病日# ，全球约50万血友病患者因凝血功能障碍被称为“玻璃人”。苹果削到手、换一颗牙齿、不经意的撞击——轻微的碰撞就可能引发生命危险。

血友病属一组遗传性出血性疾病，根据基因突变的不同分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏症）。主要表现为外伤后或自发性关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、泌尿系统和中枢神经系统出血。

血友病检验：从筛查到精准分型

血友病（A/B型）的本质是凝血因子Ⅷ或IX缺乏，实验室检测是其诊断的“金标准”：

（1）初筛试验：APTT（活化部分凝血活酶时间）延长，PT正常。在临床检验中，APTT就像是血友病筛查的第一道防线。当我们抽取患者的血液样本，在实验室里进行APTT检测时，若结果显示延长，就如同拉响了警报，提示我们患者的凝血功能可能存在异常，需要进一步深入检查。而PT正常则帮助我们初步排除其他类型的凝血异常，将怀疑的焦点聚集到血友病相关的凝血因子问题上。¹

（2）确诊检测：凝血因子活性（FVIII:C/FIX:C）定量，判断缺乏程度（轻/中/重度）。一旦初筛发现异常，接下来的凝血因子活性定量检测就至关重要。通过精准测定FVIII:C或FIX:C的活性水平，我们能够明确患者体内到底缺乏多少相应的凝血因子。一般来说，轻度血友病患者的凝血因子活性在5% - 40%之间，他们可能在遭受较严重创伤或进行手术时才会出现明显出血症状；中度患者凝血因子活性在1% - 5% ，轻微创伤就可能引发出血；而重度患者凝血因子活性低于1% ，常常会出现自发性出血，对生命健康构成极大威胁。这一检测结果直接关系到后续治疗方案的选择和药物剂量的确定。²

（3）基因检测：定位F8/F9基因突变，指导遗传咨询与个性化治疗。基因检测就像是打开血友病遗传密码的钥匙。通过对F8/F9基因进行全面细致的分析，我们不仅能够准确找出导至血友病的基因突变位点，还能清晰了解其遗传模式。这对于有生育计划的血友病患者家庭来说意义重大，他们可以在专业遗传咨询师的指导下，充分了解生育后代患血友病的风险，从而做出科学合理的生育决策。同时，基因检测结果也有助于医生为患者制定更加个性化的治疗方案，因为不同的基因突变可能对治疗药物的反应有所差异。³

IVD企业的创新战场

针对血友病诊疗的长期痛点，IVD企业通过技术创新和产业协同实现突破，具体表现为以下四个维度：

一、基因治疗技术颠覆传统疗法

◆单次给药长期有效‌：国内首款AAV基因疗法（信玖凝）获批，通过静脉注射将凝血因子IX基因导入患者体内，实现持续表达，突破传统凝血因子替代疗法需频繁注射的局限⁴。

◆ 降低医疗成本‌：该疗法可使患者年治疗费用从传统方案的数十万元降至10万元以内，减轻患者经济负担。

◆ ‌推动产业升级‌：全球已有9款基因治疗药物上市，超80款处于临床试验阶段，适应症从血液疾病向慢性病延伸⁵。

二、精准诊断场景化产品布局

◆ ‌分级诊疗适配‌：IVD企业加速开发POCT设备，满足基层医疗机构快速检测需求，同时推动高端流水线设备在三甲医院的应用，实现“场景决定产品”的差异化策略。

◆ ‌‌自动化与质控优化‌：通过自动化设备提升检测效率（缩短50%实验时间），并通过AI算法优化质控流程，降低基层误诊率⁶。

三、产业链整合与支付创新

◆ ‌集采倒逼成本优化‌：IVD企业通过并购形成“生化+病理+血凝”多元产品矩阵，降低单一产品集采风险‌。

◆ ‌商保与医保协同‌：基因疗法探索“按疗效付费”模式，部分企业与保险公司合作推出分期支付方案，缓解创新疗法支付压力⁵。

四、诊疗模式向预防性医疗转型

◆ ‌早筛产品开发‌：基于新型标志物（如凝血因子活性检测）的早筛试剂盒上市，将诊断窗口期提前至婴幼儿阶段⁵。

◆ ‌数据驱动管理‌：IVD企业联合医疗机构建立血友病诊疗数据库，通过AI模型预测出血风险，指导个性化预防性治疗⁶。

‌在这个世界血友病日，让我们共同关注血友病患者群体，也期待IVD行业不断创新发展，为“玻璃人”撑起更加坚固的生命保护伞！

引用：

1.Kaushansky K, Lichtman MA, Prchal JT, eds. Williams Hematology. 10th ed. New York: McGraw-Hill; 2021. Chapter 116: Hemophilia: Clinical and Laboratory Manifestations.

2.White GC, Rosendaal F, Aledort LM, et al. Definitions in Hemophilia: Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2001;85(3):560-563. doi:10.1055/s-0037-1616461

3.Stenson PD, Mort M, Ball EV, et al. The Human Gene Mutation Database (HGMD). 2023. Available from: https://www.hgmd.cf.ac.uk (Accessed: 2023-10-01).

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