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    单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识 (2024年) ...

    2024-6-26 15:11| 编辑: 归去来兮| 查看: 1191| 评论: 0|来源: 碱基序列

    摘要: 单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识
    任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！


    “印记”定义


    检测技术

    图来自“贝瑞基因”

    注：1.家系全外可以区分单亲同二体和单亲异二体
    2.单样本的CMA检测会遗漏单亲异二体
    3.不加STR的低分辨率的低深度的CNV-seq会漏UPD


    UPD相关印记疾病的产前检测

    在充分知情同意的前提下可针对低风险人群进行产前筛查

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